LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
Cromosomas
Se descrubieron en 1879 gracias al desarrollo de microscopios. Los investigadores descubrieron que había dentro del núcleo celular una especie de bastones (donde se encuentra las instrucciones del funcionamiento) que llamaron cromosomas. Hacia principios del siglo XX se propuso que estos tenían relación con la herencia. Todas las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante para cada especie vegetal o animal. El ser humano tiene 46.
Las células haploides poseen una sola serie de cromosomas (n). Las células diploides tienen dos series de cromosomas (una procedente del padre y otra de la madre), por lo que en ellas se pueden formar parejas de cromosomas, de igual forma y tamaño, denominados cromosomas homólogos no identicos.
La meiosis consiste en dos divisiones celulares sucesivas precedidas de una sola duplicación de los cromosomas. Las células sexuales o gametos (excepción de gametos homólogos, xx xy) se forman en los órganos sexuales y su función es unirse para dar lugar a un cigoto.
Mitosis Meiosis
Formar células del cuerpo para formar gametos
Duplicación y división duplicación y dos divisiones
Reproducción asexual reproducción sexual
El conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo. Se ordenan según su longitud, de mayor a menor.
Amniocentosis: cariotipo para detectar algún tipo de anormalidad cromosómica. La más frecuente es el sindrome de Down. Es una anormalidad congénita ( 3 cromosomas- trisomia del par 21). La anormalidad cromosómica afecta a todas sus células y también puede afectar a algunas células del cuerpo, desarrollando tumores, estos también tienen más cromosomas.
Genes
La información de los cromosomas se encuentra en los genes, que son fragmentos del cromosoma con sentido completo(secuencia de nucleótidos). Contiene la información (códido genético) para hacer una proteína que son las que determinan el carácter biológico.
Un gen --- proteina---- carácter biológico
Genotipo: conjunto de genes de un individuo
Fenotipo: caracteres biológicos = el aspecto que presenta el individuo.
El genotipo y el ambiente determina el fenotipo.
Cada gen tiene 2 o más formas que se llaman alelos (A, a) (A,A).
Relación entre los alelos: dominación (N>n),
Codominación: color flor guisante àrecesivos: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante.
blanca | rosa | Roja |
B | b | |
BB | Bb | bb |
La diferenciación celular es cuando las células madre dejan de ser embrionarias (represión irreversible).
Alelos: son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesiariamente llevan la misma información).
El gen es un fragmento de ADN capaz de codificar (almacenar las instrucciones en forma de códigos) la síntesis de proteínas.
ADN
Hay dos ácidos nucleicos: ADN y ARN. El ADN se encuentra en el núcleo de la célula y contiene la información genética de todos los seres vivos. Está compuesto de nucleótidos y formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice. Es como un tren formado por vagones. Cada vagón sería un nucleótido, y cada uno de estos está formado por un azucar, una base nitrogenada (A,T,C,G) y un grupo fosfato que actuaría como enganche entre los vagones.
El ADN, almacena la información biológica hereditaria (fenotipo-genotipo) y la transmite a la descendencia.
El ADN está empaquetado, condensado, visible, inactivo y preparado para repartirlo equitativamente en la división. Muestras dos estados: Cromatina - 99.5% ( cuando no esta en división y cromosoma antes de que el ADN se vaya a dividir debe estar perfectamente ordenado para que el reparto sea equitativo 0.5%.
4 bases nitrogenadas : adenina, timina, citosina y guanina. Son complementarias A-T, C-G. El ARN en vez de TIMINA tiene URACILO.
a) Autoduplicación / replicación: proceso por el cual se hacen copias del ADN de una célula.
El ADN es la única molécula de los seres vivos capaz de servir de modelo para su duplicación.
La molécula de ADN se separa en dos cadenas. Esto es esencial porque permite repartir equitativamente la información genética entre las células hijas en la división celular.
Las células no tienen cromosomas hasta que no se da la división celular, lo que tienen es cromatina.
b) Código genético
Son las instrucciones contenidas en un gen que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica. Es el mecanismo mediante el cual la información genética contenida en el ADN de los cromosomas se transcribe a ARN y a continuación a las proteínas.
La información genética se encuentra en la secuencia de nucleótidos (orden) del ADN. Estas secuencias determinan la estructura y función de las proteínas que produce una célula.
Entropía contrario de orden. Significa ausencia de información.
Características
Las características del código genético fueron establecidas experimentalmente en 1961.
La más significativa es su universalidad. Esto significa que todos los seres vivos tienen los mismos nucléotidos en su ADN y son traducidos de la misma forma en proteínas. Esto nos lleva a meditar acerca de un origen común y único a todos los seres vivos.
El código está organizado en tripletes o codones: cada tres nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido. Teniendo en cuenta que existen cuatro (U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes distintos.
El código genético es degenerado: existen más tripletes o codones (64) que aminoácidos (20), de forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones.
El triplete de iniciación suele ser AUG, UGA de terminación.
Código genético = idioma
4 letras (a,c,t,g) letras
64 palabras (1) palabras-concepto
Genes frases -> sentido completo
El sentido de un gen es una proteína. Estas son polimeros de monomeros diferentes (20 aminoácidos). Su secuencia de aminoácidos mas la información dan lugar a su forma que determina su función.
Las proteinas realizan la mayoría de las funciones de los seres vivos.
1= palabras de 3 letras= triplete o codón = secuencia de aminoácidos que determina la forma y función de una proteína.
Las mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN(cambios bruscos en las secuencias de nucleótidos del ADN), pueden producir cáncer o la muerte. También son origen de nuevos caracteres biológicos que mejoran la supervivencia de los organismos. Las mutaciones genéticas son claves para la evolución de las especies.
3) Transcripción
La información contenida en el ADN se transmite mediante la transcripción a una molécula (ARNm) que, a su vez, es capaz de transportarla hasta los ribosomas, donde el código será traducido para poder dar lugar a la síntesis proteica.
La transcripción consiste en la síntesis del ARNm, molécula que viaja hasta el citiplasma y funciona como base de ensamblaje de los aminoácidos que formarán la proteína.
Durante la transcripción del ADN , tan sólo una de las cadenas de la doble hélice es copiada. La otra sólo actúa de plantilla durante la replicación.
Ribosomas a cada uno de los orgánulos de las células vivas, compuestos de ácido ribonucleico y proteínas y que se ocupan de la síntesis de estas últimas.
La transcripción se basa en la síntesis de los distintos tipos de ARN: ARNm(mensajero), ARNr (ribosómico) y ARNt (transferente).
4) Síntesis proteínas = Traducción
La traducción del ARNm es la fase de la síntesis de proteínas, o sea, el lenguaje de los nucleótidos se transfiere al de los aminoácidos.
Ocurre en el citoplasma.
3 etapas: Inicio, elongación y terminación.
Elementos que intervienen: ARNm, ribosomas, ARNt (anticodón), aminoácidos y las diferentes enzimas que dirigen el proceso.
Ocurre en el citoplasma, la realizan los ribosomas ARNr- que están formados de 2 subunidades primero se ensamblan las dos en un codón de iniciación. El ribosoma “lee”( coloca) al ARNm permitiendo el acceso a los ARNt, se llaman transferente porque lleva los aminoácidos y posee un anticodón .
El ribosoma coloca los aminoácidos en el orden que dice el ARNm y une los aminoácidos situados sobre el ribosoma….fabricando así proteínas.
En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARNt correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas.
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre las especies de seres vivos, algo parecido al “cortar y pegar” de los procesadores de textos.
Las bacterias poseen características extraordinarias:
-Fue el primer ser vivo,
-Metabolismo (reacción química) es lo más esencial en el funcionamiento de los seres vivos.
-Animales y plantas metabolismos únicos…son capaces de alimentarse de cualquier cosa.
-Las bacterias fabrican antibióticos que sirven para matar bacterias y hongos.
-Combaten a los virus mediante enzimas de restricción.
Las enzimas aceleran las reacciones del metabolismo = son proteínas.
Las enzimas de restricción cortan el ADN vírico que “reconoce” una secuencia de nucleótidos y la cortan. 400 enzimas distintas (por la secuencia de nucleótidos que reconocen). Me sirve para manipular el ADN humano.
También son las bacterias lo más sencillo para pegar porque no tienen núcleo. Está formada por 1 cromosoma circular en el citoplasma (no está envuelta en una membrana nuclear) y pequeños fragmentos de ADN circular, plásmidos que son replicas del cromosoma.
Tienen capacidad para formar proteínas y para autoduplicarse.
Corto un gen humano con una enzima de restricción y lo pego a un plásmido ( ADN recombinante=cadenas circulaes de ADN). Este ADN se integra en el cromosoma bacteriano.
El primer ADN recombinante se consiguió en 1972 y en 1973 se obtenía el primer ser vivo manipulado genéticamente: Una bacteria a la que se le había introducido un gen de anfibio.
Su utilidad médica consiste en pasar gener humanos a bacterias (insulina, interferon, hormona humana del crecimiento).
El primer organismo síntetico, ADN fabricado en un laboratorio --- bacteria nueva - fabricar vida artificial.
TRANSGÉNICOS
Los seres vivos que tienen genes de otra especie se llaman transgénicos u organismos modificados genéticamente (OMG).
Las bacterias abrieron las puertas a los transgénicos.
Se empezó con el descubrimiento de una bacteria del género Agrobacterium cuyos plásmidos( cadenas circulares de ADN) se integran en el cromosoma del huésped que infecta.
Primero fue el tabaco, le siguieron las petunias y el algodón.
En los cereales y en otras especies resultó más difícil, consistía en perdigones microscópicos de oro, de esta forma se consiguieron tomates que tardan más en pudrirse.
El cultivo de plantas transgénicas fuera del laboratorio y su empleo en alimentación humana provoca una amplia polémica social sobre su inocuidad para la salud y sobre la seguridad del medio ambiente.
Uno de los descubrimientos (1988) que ha impulsado la transgenía en animales es la capacidad que muestran los embriones de tres días para integrar en el lugar correspondiente el gen que se está trasplantando. En la actualidad ya existen ovejas, vacas, cerdos y pollos que son transgénicos.
El interés principal es producir sustancias útiles para tratamientos médicos, pero ya se están desarrollando otros objetivos con interés comercial.
El 90% del consumo de soja en el mundo es transgénico.
España es el país de la Unión Europea que más hectáreas tiene, unas 75.000 y el transgénico más relevante es una variedad de maíz resistente a la plaga del taladro.
TERAPIAS GÉNICAS
Primero se localiza dentro de una persona un gen defectuoso (mutación) causante de la enfermedad genética y la terapia consiste en introducirle el gen correcto. Para ello se utilizan unos retrovirus, que actúan como vehículo (vector) para introducir los genes correctos.
La característica del retrovirus es que su Adn se integra en el Adn celular, sin manifestarse.
El virus se divide con la célula, duplica su Adn al mismo tiempo que duplica el celular, infectando todas las células.
1- Seleccionar retrovirus inocuos
2- Practicar con animales
3- Practicar con humanos
¿Qué se hace?
Al enfermo se le sacan células, a estas células les hacen la terapia y se vuelven sanas. Una vez sanas se vuelven a reimplantar en el paciente para que poco a poco vayan haciendo su trabajo.
1989 se lleva a la práctica en humanos. Se eligió un “niño burbuja” a causa de la enfermedad grave y mortal que padecen: la deficiencia inmunitaria combinada grave, que se debe a la existencia de glóbulos blancos defectuosos. También se eligió porque está causada por el mal funcionamiento de un solo gen y esto resulta sencillo. El problema se vuelve complejo cuando son varios los genes causantes de la enfermedad como el cáncer.
Las terapias de este tipo han dejado de causar polémica ya que solo buscan curar enfermos desahuciados.
La preocupación social ahora se dirige hacia la terapia de células reproductoras humanas (gametos) , puesto que los cambios en estas células serían hereditarios.
Perfil-anális genético
Permite
Detectar enferm genéticas saber paternidad, identidad y resolver dudas históricas
Ventajas: diagnóstico prenatal
Inconveniente: empresas, seguros (¿atenta contra la libertad?)
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
Proyecto de investigación internacional, cuyo objetivo era secuenciar (orden) el ADN. Se inicia en 1990, a partir de células sanguíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y, por último, identificaban la secuencia de bases de cada uno. Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma.
Se conocieron secuencias de Adn en fragmentos luego en genes, después en cromosomas y en el año 2000, se presento el genoma completo. Los potentes ordenadores desempeñaron un papel importante.
En la carrera, estaba el consorcio público internacional con 1100 investigadores y la empresa privada, esto permitió acelerar los resultados, al final ambas partes se unen.
Hoy se conocen los 3 000 millones de pares de bases nitrogenadas que forman el genoma humano. Nuestra especie sólo tiene 30 000 genes (pocos más que una mosca, ratón, gusano)
Un mismo gen puede fabricar varias proteínas regulando la expresión de su secuencia.
El 99,99% de los genes de todas las personas son iguales, pero es ese 0,01 el que nos hace diferentes, únicos. La función del 99,99 es proteger la información de los cambios. El 0,01 es lo que interesa a las compañías farmacéuticas la futura medicina personalizada.
Las aplicaciones del conocimiento del genoma es el punto de partida de la revolución científica que estamos viviendo.
HUELLAS GENÉTICAS
El 99,99% es igual para todos, las diferencias por lo tanto hay que buscarlas en el 0,01%.
En 1985, Jeffreys, descubrió un método para conseguir una huella genética, que distingue con facilidad a unos individuos de otros. La clave está en que hay ciertas regiones del Adn en las que unos pequeños fragmentos (minisatélites) se repiten una y otra vez, y resulta que el número de veces que se repite cada minisatélite cambia de un individuo a otro.
Ideó una técnica experimental que analiza la repetición de esas secuencias y da como resultado una especie de código de barras que identifica a cualquier ser vivo.
Su aplicación: pruebas de paternidad, investigaciones criminales, identificación y parentesco de personas, denominación de origen y la composición de los alimentos.
CÉLULAS MADRES Y CLONACIÓN
Fecundación= fusión de gametos = dan lugar a un cigoto. Este comienza a multiplicarse y tras un desarrollos de 4 ó 5 días origina un blastocito, un conjunto de unas 150 células que tiene forma de esfera hueca; el exterior está formado por una capa de células (placenta) y el interior está lleno de un fluido donde se encuentra las células madre embrionarias.
Las Células madre son las células de un organismo que no están especializadas en ninguna función, que pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado, y que a su vez son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto (cardíaca, nerviosa, renales…).
Todos los seres vivos poseen células madre en su madurez (médula ósea, el cordón umbilical o el hígado), pero abundan en embriones y fetos.
Tipos:
Totipotentes: dan lugar a un organismo completo. Hasta los 2 días, todas son totipotentes.
Pluripotentes: generan células de cualquier tipo. Hasta 4 ó 5 días.
Estos dos tipos reciben el nombre de CCMMEE
Multipotentes: solo crean células de un tejido determinado.
En el proceso de transformación y especialización, las células madres siguen indicaciones de sus genes, pero también del entorno a través de sustancias secretadas por otras células y del contacto físico con las células vecinas. (proceso diferenciacion celular a la carta).
1) Clonación
En 1997 mediante una técnica que recibe el nombre de transferencia nuclear (ingeniería genética) se obtuvó al primer ser clónico, la oveja Dolly. Era genéticamente idéntica a la oveja adulta de la que se había obtenido el núcleo celular con todo su Adn.
Lo que había logrado, Ian Wilmut, era extraer el núcleo de un óvulo de oveja, donde se encuentra toda la información genética, e implantar en su lugar el núcleo de una célula mamaria de otra oveja adulta.
En 2001, investigando la posibilidad de clonación en la especie humana: de 41 óvulos, uno inició su desarrollo, aunque se quedó en el primer paso, cuando tan solo tenía seis células.
La clonación también puede suceder de forma natural: organismos unicelulares, plantas y animales. Incluso el ser humano, es el caso de los gemelos llamados univitelinos.
Clonación terapéutica
La clonación terapéutica busca conseguir células madre que puedan ser empleadas para regenerar tejidos enfermos o dañados sin problemas de rechazo.
Esto permitiría reconstruir lesiones de infartos, quemaduras, fracturas graves o tejidos afectados por enfermedades como la diabetes, Alzheimer, Parkinson, leucemía o artritis reumatoide.
El objetivo de la clonación reproductiva es lograr embriones humanos con el mismo Adn de otra persona para conseguir un reción nacido idéntico a ella en sus genes.
Aunque todavía sin éxito, también se ha empleado la clonación para intentar recuperar especies de animales y plantas desaparecidas o en peligro de extinción.
La clonación reproductiva no está todavía lo suficientemente desarrollada para conseguir seres humanos sanos.
Inconvenientes:
Se necesitan muchos óvulos
Pocos se desarrollan
De estos pocos, muchos presentan anormalidades
Muchas divisiones que pueden producir cáncer
Y problemas éticos.
LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA, SELECCIÓN Y CONSERVACIÓN DE EMBRIONES
Causas comunes:
Retraso en la 1ª gestación, problemas de fecundidad y fertilidad
Selección de embriones (sin enfermedades congenitas)
Los embriones se conservan congelados permitiendo la implantación y para conseguir CCMM.
En 1978 nace la primera niña probeta (fecundación in vitro). Se inyecta el núcleo de un espermatozoide en un óvulo.
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